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Novel multiple, monoallelic KRAS mutations at codon 12 and 13.

机译:密码子12和13处的新型多个等位基因KRAS突变。

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摘要

The KRAS proto-oncogene codes for a small guanosine triphosphate (GTP) binding protein that is involved in transmitting epidermal growth factor receptor (EGFR) induced signals to the cytoplasm and nucleus. Oncogenic mutations of the KRAS gene are found in 30-40% of colorectal carcinomas. Up to 90% of the mutations occur at codon 12 or 13, which affect the G-protein binding domain of the protein leading to a constitutive activation of its intrinsic GTPase activity
机译:KRAS原癌基因编码一种小的鸟苷三磷酸(GTP)结合蛋白,该蛋白与将表皮生长因子受体(EGFR)诱导的信号传递至细胞质和细胞核有关。在30-40%的大肠癌中发现了KRAS基因的致癌突变。高达90%的突变发生在12号或13号密码子上,这会影响蛋白质的G蛋白结合结构域,从而导致其固有GTPase活性的组成型激活

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