遺伝性運動感覚性ニューロバチー

摘要

遺伝性運動感覚性ニューロパチ－ （hereditary　 motor and sensory neuropathy: HMSN）は，歴史的にCharcot－Marie－Tooth（CMT）病と呼ばれており，罹患頻度の高い疾患である．伝統的に電気生理学的，病理学的に2型に分類され， 1型ではミエリン， 2型では軸索の一次的障害に基づくと考えられてきた．しかし，1型の病因として同定された遺伝子異常による2型の症例も検出され，一次的障害というよりは主要病変部位を表していると考えられる.