乳腺

摘要

乳癌は女性の罹患数，第1位であるが，その約1割が単一遺伝子の変異によって発症するといわれている.遺伝性乳癌の代表は，BRCA1, BRCA2に変異を有する遺伝性乳癌卵巣癌症候群(Hereditary Breastand Ovarian Cancer: HBOC)であり，乳癌全体のうちの約3?5が関与すると言われている.リスク 低減の方法が概ね確立されており，サーベイランス，リスク低減手術，薬物療法が挙げられる.多くは乳 癌罹患時に診断されるため，既に発症した乳癌治療と並行してマネージメントする必要がある.また， TP53変異の疾患であるLi-Fraumeni症候群では，放射線被曝による二次性悪性腫瘍のリスクが極めて高 いことが知られている.乳房部分切除後は放射線照射が必須になるため，Li-Fraumeni症候群では，乳房 切除術を推奨している.術式決定に大きく関与するため，患者の希望に沿いつつタイミングを逃さず遺伝 カウンセリングを行う必要がある.