18.MGUSを合併し,多数の複数臓器沈着で発症したATTRwアミロイドーシス

摘要

症例は77歳男性。診断1年前に原因不明胸水,診断2ヶ月前に脳梗塞の既往あり。201X年Y月に血尿を認め,膀胱出血,膀胱タンポナーデと診断。膀胱後壁生検にて膀胱アミロイドーシスと診断。血液および骨髄検査にてMGUS,IgG-kappa typeと診断。AL amyloidosis疑いにて当科紹介となる。入院後精査にて,十二指腸,直腸および骨髄にもアミロイドの沈着を認めた。骨髄検査にて,形質細胞を5.6認め,CD38強陽性分画で CD19 negative, CD56 negative のmonoclonality cellを認めた。心エコーにて拡張障害,左房 拡大および心室中隔の軽度肥厚（11.7mm）を認めた。①Plasma cell dyscrasiaであること,②複数臓器発症（膀胱，十二指腸,直腸,骨髄,心臓），③出血傾向,④aggressiveな経過,⑤心不全を合併していることから,早急に治療を要するAL amyloidosis疑いと判断,病理未確定であること,治療の合併症,危険性を十分説明した上で，MD療法を開始。MD療法1コース施行後,心不全および膀胱出血は改善したが,膀胱後壁の病理結果はATTRアミロイドーシスであり,遺伝子解析にてATTRwアミロイドーシスとの確定診断となった。ATTRwアミロイドーシスは一般的には手根管症候群が先行し，診断時に多くの複数臓器に沈着していることは少ない。また,2018年にPhullらは,ATTRwアミロイドーシスと診断された患者の39にMGUSの合併を認めていたことを報告している。MGUSとATTRアミロイドーシスとの関連性は高齢者に多いという共通点以外わかっていない。ATTRアミロイドーシスが治療可能になってきており,今後の研究が待たれる。