目でみるトレーニング:解答问题989

摘要

正解E.診断 MELAS (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes).ミトコンドリア病は,生体のエネルギー産 生に重要な役割を担うミトコンドリアの代謝 異常が原因で発症する遺伝性疾患である. MELAS (ミトコンドリア脳筋症?乳酸アシ ドーシス?脳卒中様発作症候群)は代表的な ミトコンドリア病であり,ミトコンドリア DNAの3243A>G変異が約80の例で認め られる.脳卒中様発作(stroke-like episode) を呈することが特徴で,病変出現部位に対応 した神経症状を呈し,しばしば片頭痛に類似 した悪心?嘔吐を伴う頭痛,意識障害,けい れん(てんかん発作)を伴う.発症年齢は 2?40歳が多い.低身長の例が多く,外眼筋 麻痺,感音性難聴,心筋症,心伝導障害，糖 尿病，腎機能障害など症例によって多彩な臨 床症状を合併する.筋病理所見では，赤色ぼ ろ線維(ragged-red fiber)やコハク酸脱水 素酵素(succinate dehydrogenase : SDH)活性が高い血管(strongly SDH-reactive blood vessel)を認める.ミトコンドリアDNAは母 系遺伝であるが，患者の母親は無症状あるい は軽症であることが多い.ミトコンドリア病 におけるミトコンドリアDNAは変異型と野 生型が細胞中に混在するヘテロプラスミー (heteroplasmy)と呼ばれる状態にあり,母 親では変異型の割合が少ないためと考えられ ている.他の代表的なミトコンドリア病に は，赤色ぼろ線維?ミオクローヌスてんかん 症候群(myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers : MERRF)や慢性進行性 外眼筋麻痺(Kearns-Sayre syndrome : KSS)がある.