6塩基リピ一卜病(脊髄小脳失調症36型：SCA36)

摘要

脊髄小脳失調症36型（SCA36)は，運動 ニューロン障害に由来する症候を伴う点に 特徴がある常染色体顕性（優性）遺伝性脊 髄小脳変性症である。わが国の研究グル一 プが病因遺伝子発見と臨床型の確立に貢献 した疾患として知られ，非翻訳領域におけ るGGCCTGリピート伸長変異より転写さ れたRNAを介した分子病態が想定されてい る。この病的作用をもつRNAの制御に主眼 を置いた治療開発研究が進展している。