Перинатальный летальный вариант болезни Гоше. Описание наблюдения.

摘要

Описано наблюдение перинатального летального варианта болезни Гоше у 29-недельного плода с неиммунной водянкой, признаками лицевой дизморфии, гепатоспленомегалией, гипоплазией мозжечка и моста. Клетки Гоше обнаружены в лимфатических узлах, селезенке, легких, тимусе, мозжечке и костном мозге. В плаценте клеток накопления не выявлено, отмечено значительное повышение ее массы за счет отека. Диагноз болезни Гоше подтвержден биохимическими (снижением активности глюкоцереброзидазы и резким повышением концентрации гексаноилсфингозина) и молекулярно-генети-ческими (наличие двух мутаций гена GBA) методами.