家族性大腸腺腫症（FAP)

摘要

家族性大腸腺腫症(familial adenomatous polyposis ：FAP)は大腸に腺腫性ポリープの多発発生（ポ リボーシス）をきたす常染色体優性遺伝の遺伝性腫瘍 疾患で，生殖細胞系列でのAPC遺伝子の病的バリァ ントを原因とする.大腸癌研究会から遺伝性大腸癌診 療ガイドラインが出版され，もう一つの代表的な疾患 であるリンチ症候群とともに，日常診療に有用な情報 が詳細に掲載された標準的な診断や治療のアルゴ リズムが提示された意義は大きい.本稿では，日常診 療の際の注意点，および比較的新しい知見について述ベたい.