Внутрикостное метастазирование К27-мутантной глиомы

摘要

Метастазирование глиом за пределы центральной нервной системы 一 явление довольно редкое. Заболевание у молодой женщины проявило себя болью в спине и слепотой левого глаза. Магнитно-резонансная томография (МРТ) выявила опухоль зрительного нерва, позитронно-эмиссионная томография 一 множественные изменения костей вторичного генеза. При этом признаки новообразования срединных структур головного мозга (ствола и подкорковых ядер) и спинного мозга на МРТ не обнаруживались. Были проведены две биопсии — трепанобиопсия верхней ости подвздошной кости и биопсия опухоли зрительного нерва. Гистологически выявлены сходные опухоли, в опухоли зрительного нерва выявлена мутация К27М в гене H3F3A, в то время как в метастатической опухоли данной мутации не обнаружено (возможно, из-за качества и количества выделенной из опухолевых клеток ДНК). Интересными особенностями данного наблюдения являются одномоментное выявление первичной и метастатической опухоли до получения какого-либо лечения и отсутствие в метастазе мутации К27М в гене H3F3A.