ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ И СТРУКТУРА ИЗОЛИРОВАННОЙ ПОПУЛЯЦИИ ЕВРОПЕЙСКОГО СЕВЕРА РОССИИ ПО ДАННЫМ ПОЛНОЭКЗОМНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ

摘要

Представлены результаты анализа экзомных вариаций в сельской популяции Европейского Севера России. Популяция, исходно возникнув как монастырское поселение, развивалась на протяжении своей полутысячелетней истории в относительной культурной и географической изоляции. Определенную уникальность популяции составляет установленная высокая превалентность в ней нарушений развития языка и речи. На основе данных полноэкзомного секвенирования жителей поселения одного поколения (дети), мы показываем, что популяция характеризуется высоким уровнем инбридинга и аутозиготности, а также значимо выраженной долей генетического груза в виде вредоносных однонуклеотидных вариантов и структурных вариаций генома. Причем, значимое большинство этих вариантов сосредоточено в локусах, контролирующих развитие ЦНС, что позволяет предполагать, что накопленный генетический груз может быть связан с высокой превалентностью нарушений речи в популяции.