目でみるトレーニング:解答問題1010

摘要

正解C.診断 肝神経型Wilson病（非代償性肝不全）.本症例は非代償性肝不全を契機に診断され た肝神経型Wilson病である.胸水大量貯留, 著明な肝萎縮を呈しており肝移植によって救 命された.Wilson病は肝レンズ核変性症とも呼ばれ る疾患であり,肝臓で発現するATP7B遺伝 子の変異（常染色体劣性遺伝）によって引き 起こされ,3万人に1人に起こる稀な疾患で ある（保因者は100~120人に1人とされ る). 男女差はない.ATP7B遺伝子が責任遺 伝子とされ,肝臓でのセルロプラスミン合成 障害と銅の胆汁排泄障害によって肝臓への銅 蓄積によって肝障害がみられ,遊離銅（非セ ルロプラスミン銅）が血液中に移行して肝以 外への大脳基底部,角膜,腎などの臓器へ蓄 積することによって多臓器障害を惹起す る.臨床的三大主徴は①肝硬変，②錐体外 路症状（構音障害?嚥下障害,振戦，不随意 運動，筋緊張亢進など），③Kayser-Fleischer 輪とされる.