ЛИТЕРАТУРНЫЙ ОБЗОР NBAS-АССОЦИИРОВАННЫХ ПАТОЛОГИЙ. ВСЕ ЛИ НАЙДЕНЫ?

摘要

Мутации в гене NBAS вызывают две группы заболеваний — SOPH-синдром и синдром детской печеночной недостаточности 2-го типа (ILFS2, RALF), отличающиеся клиническими проявлениями, течением и прогнозами. Проведен литературный обзор клинико-генетических аспектов данных патологий и молекулярной биологии белка NBAS, а конкретно ретроградного мембранного трафика и нонсенс-опосредованного распада РНК.