人工知能技術による大規模ゲノムコホート?バイオバンク解析

摘要

ありふれた複雑な疾患のリスク因子の疫学研究やゲノム解析研究は現在，その主要な部分がゲノムコホート?バイオバンク研究に集約されつつある.環境因子や遺伝子に加えて，遺伝子間相互作用や遺伝子?環境相互作用，方法論での検討まで含めて，これらの多くの仮説を検証して，個別化予防?個別化医療を実現できるように国家レベルでの大規模ゲノムコホート.バイオバンク研究がデザィンされ，確立されつつある.このような公的バイオバンクは，多様な目的に耐えうるインフォ一ムドコンセント，一定の安全性を確保したうえでの公平なデ一タアクセス，公平なデータリソースの利用可能性が担保されており，大学'研究機関のみならず，産業界などにとっても潜在的価値が高いものと見なされている.しかし，大規模ゲノムコホートが排出する，いわゆる"ビッグデータ"には，いくつかの固有な問題点の存在が知られている.ひとつは比較的少数(?数十万人）の標本に対してゲノムバリアントのような多数のデータが取得されすぎる小標本高次元問題であり，もうひとつは多くの異質で多層的な中間表現型が取得されすぎる問題である.これらの問題は，従来の古典的統計学の枠組みでは扱いきれずにいたが，統計的機械学習?深層学習などの人工知能(AI)技術の最近の進歩によって.柔軟な大規模ゲノムコホート?バィォバンク解析が可能になりつつある.