［膵?消化管腫瘍の病理と分子異常］全ゲノム解析等の網羅的ゲノム解析による膵?消化管神経内分泌腫瘍の病態解明

摘要

神経内分泌系新生物は全身の臓器に発症するが,消 化器系では膵臓と消化管が主な原発臓器である.2019 年のWHO消化器腫瘍分類では高分化な神経内分泌腫 瘍neuroendocrine tumor (NET)と低分化な神経内 分泌癌 neuroendocrine carcinoma (NEC)に分類さ れるが,その中でも消化器系神経内分泌癌neuroendocrine carcinomas of the gastrointestinal system (GIS-NEC)は極めて稀であり，サンプルの入手が困 難なため分子遺伝学的背景については不明な点が多か った.本稿では,我々が行った臓器横断的なGIS-NECの全ゲノム解析等の網羅的ゲノム解析のデータ を中心に，GIS-NECの発症メカニズムや分子遺伝学 的多様性などについて解説する.