Неонатальный скрининг методом ВЭЖХ-МС/МС

摘要

Приведен краткий обзор одного из методов неонатального скрининга,в основе которого лежит тандемная масс-спектрометрия.Обнаруживаемые нарушения обмена веществ можно разбить на четыре группы:связанные с аминокислотами,органическими кислотами,циклом синтеза мочевины и циклом β-окисления.Сегодня метод позволяет распознавать биомаркеры около сорока расстройств метаболизма различной степени тяжести.Описаны методика пробоподготовки,принцип детектирования,приведены практические примеры применения,обоснованы преимущества предложенного метода.