Генетическая ассоциация между аллелями гена аполипопротеина Е (APOE) и различными формами болезни Альцгеймера

摘要

Epsilon 4 аллель аполипопротеина Е (APOE) является фактором риска для развития семейной и спорадической форм болезни Альцгеймера (БА) во многих, но не всех, этнических группах. Мы оценивали распределение частот APOE аллелей и генотипов у людей с деменцией альцгеймеровского типа без сосудистых нарушений (207 человек), БА с сосудистыми нарушениями (62 человека) и в контрольной группе этнических русских (206 человек) из российской популяции. Мы обнаружили, что частота аллеля epsilon 4 в группе БА без сосудистых изменений как с ранним, так и поздним возрастом начала в 3 раза выше, чем в контрольной группе (p < 0.000001). В выборке БА с цереброваскулярньши нарушениями (смешанная форма БА) частота epsilon 4 по сравнениюс контролем увеличивалась в 2 раза и являлась статистически достоверной (p = 0.0019). Относительный риск развития БА у носителей epsilon 4 аллеля в 5раз превышал риск у носителей аллелей epsilon 2 и epsilon 3 (p < 0.000001) Получены доказательства протектирующего эффекта epsilon 2 аллеля для раннего развития БА - до 65 лет (p = 0.015). Таким образом, мы показали, что APOE epsilon 4 является общим фактором риска развития БА независимо от возраста начала, атакже для смешанной формы БА у этнических русских из российской популяции.