Современное и интенсивно исследуемое многими учеными направление в области молекулярной генетики - это изучение блочной архитектуры неравновесия по сцеплению в геноме человека. В представленной работе исследованы генетическая дифференциация и структура неравновесия по сцеплению в гене метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) в популяциях русских, тувинцев, северных и южных киргизов. Метилентетрагидрофолатредуктаза является ключевым ферментом фолатного цикла, ответственным за восстановление 5,10-метилентетрагидрофолата до 5-метилтетрагидрофолата. Снижение активности данного энзима, часто обусловлентое наличием определенных сочетаний аллелей гена MTHFR, приводит к увеличению концентрации гомоцистеина в крови. В данной работе определены частоты генотипов и аллелей пяти полиморфизмов гена MTHFR: rsl7037397, rs4846052, rsl8()1133, rsl801131 и rs1537516 в исследованных pynnax. Обнаружены значимые генетические различия между популяцией южных киргизов и остальными исследованными группами, а также между русскими и тувинцами. В популяции южных киргизов в гене MTHFR выявлен один блок, а в популяциях русских, тувинцев и северных киргизов найдены два блока. Таким образом, структура неравновесия по сцеплению в гене MTHFR носит популяционно-специфический характер.
展开▼
