Нерекомбинирующие части генома — Y-хромосома и митохондриальная ДНК — широко используются для изучения генофондов популяций человека иреконструкции их истории. Эти системы дают возможность генетического датирования кластеров возникающих гаплотипов. Основным методом расчета возраста является р-статистика — среднее число мутаций от гаплотипа-основателя до всех современных гаплотипов. Умножая это число на скорость мутирования, исследователь получает оценку возраста кластера. Для STR-гаплотипов Y-хромосомы используется также второй метод расчета — ASD, основанный на среднеквадратичном различии в числе повторов. Кроме методов расчета, все большее значение приобретают методы байесовского моделирования. Вычислительно они значительно сложнее, но позволяют получить апостериорное распределение интересующих исследователя величин, в наибольшей степени согласующееся с экспериментальными данными. И для методов расчета, и для методов моделирования необходимо знать скорость мутирования. Она определяется либо при анализе родословных, либо путем калибровок на популяциях с известным временем формирования. Для STR-гаплотипов Y-хромосомы эти два подхода дали трехкратно различающиеся скорости. Это противоречие удалось снять только недавно благодаря использованию данных полного секвенирования Y-хромосомы: "полногеномные" скорости однонуклеотидных мутаций совпадают при использовании обоих подходов и очерчивают границы применимости разных STR-скоростей.
展开▼
