Alu-ИНСЕРЦИОННО-ДЕЛЕЦИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ COL13A1 и LAMA2: АНАЛИЗ АССОЦИАЦИЙ С ДОЛГОЖИТЕЛЬСТВОМ

摘要

В этнически однородной группе (татары, проживающие в Республике Башкортостан) охарактеризовано распределение частот аллелей и генотипов по А1и(1/0)-полиморфным участкам генов COL13A1 и LAMA2, кодирующих субъединицы белков внеклеточного матрикса. Установлено, что в старческом возрасте выше доля носителей генотипа COL13Al*D/*D. К долгожительству женщин предрасполагает генотип LAMA2*I/*D. Результаты наблюдения за смертностью лиц старческого возраста показали, что среди лиц, доживших до 90 и более лет, выше доля носителей генотипа LAMA2*I/*D. Выявленные ассоциации можнообъяснить с позиции синтеза современных представлений о значимости Alu-элементов в регуляции экспрессии генов на транскрипционном и постранскрипционных уровнях, об участии коллагенов и ламининов в поддержании структуры и функций внеклеточного матрикса, а также о взаимосвязи состояния внеклеточного матрикса, патологических изменений и старения организма.