ГЕНЕТИКА ДИСПЛАЗИЙ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ

摘要

Обзор собственных и литературных данных по проблемам генетики и эпигенетики наследственных нарушений соединительной ткани (ННСТ) — наиболее частой и сложной для дифференциальной диагностики и лечения патологии. В зависимости от типа наследования и клинических проявлениймногочисленные формы ННСТ разделяют на моногенные и мультифакторные дисплазии соединительной ткани (ДСТ). Рассмотрены современное состояние, достижения и сложности молекуляр-но-генетической диагностики ННСТ, связанные с внедрением полногеномного секвенирования (NGS). Приведены панели генов, ассоциированных с ДСТ, которые уже используются для экзо-много (клинического) секвенирования причинных генов ННСТ, а также результаты молекулярно-генетических исследований по поиску генов-кандидатов, ассоциированных с хроническими муль-тифакторными заболеваниями (МФЗ) и развивающихся на фоне ДСТ. Суммированы сведения по эпигенетике ДСТ и некоторым уже разработанным и перспективным биологическим моделям для их изучения. Обсуждаются преимущества и ограничения NGS-технологии, связанные с необходимостью оценки риска новых мутаций и вариаций первичной структуры ДНК в исследовании ДСТ.