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【24h】

VWF sequence variants: Innocent until proven guilty

机译:VWF序列变体:无罪,直至被定罪

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摘要

William James, the 19th century American philosopher, famously asserted, "To study the abnormal is the best way of understanding the normal." In this issue of Blood, using a distinctly non-Jamesian approach, Bellissimo and colleagues shed new light on our understanding of normal genetic variation in von Willebrand factor (VWF) through the study of ethnically diverse healthy controls and, in doing so, exonerate a number of benign sequence variants previously regarded as pathogenic mutations.
机译:19世纪的美国哲学家威廉·詹姆斯(William James)著名地断言:“研究异常是理解正常的最好方法。”在本期《血液》杂志中,Bellissimo及其同事使用一种截然不同的非Jamesian方法,通过研究种族不同的健康对照,阐明了我们对von Willebrand因子(VWF)正常遗传变异的理解,并以此宽容了以前被认为是致病性突变的良性序列变体的数量。

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