机译:具有先天性adermatoglyphia(BASAN综合征)的外胚层发育不良:两种案例呈现出广泛的先天性米利亚
Hosp Gen Univ Gregorio Maranon Dept Dermatol Madrid Spain;
Hosp Gen Univ Gregorio Maranon Dept Dermatol Madrid Spain;
Hosp Univ La Paz Dept Dermatol Madrid Spain;
Hosp Univ La Paz INGEMM Inst Genet Med &
Mol Madrid Spain;
Hosp Gen Univ Gregorio Maranon Dept Dermatol Madrid Spain;
Hosp Gen Univ Gregorio Maranon Dept Dermatol Madrid Spain;
adermatoglyphia; Basan syndrome; ectodermal dysplasia; genodermatosis;
机译:Basan获得了一个新的指纹:Smarcad1的皮肤特异性同种型的突变引起与AderMatoglyphia的异位发育不良综合征
机译:大量的先天性家族性纤毛伴缺乏皮肤象形文字(巴桑氏综合症):一个新家庭的描述。
机译:Ankylopharon-ectodermal发育不良综合征癫痫发育综合征误诊为表皮咽部和先天性Ichthyosiform erythroderma:案例报告和发表工作审查
机译:儿童中颌骨植入物在anhidrotic encerodermal dysplasia:案例报告
机译:外胚层发育不良(ED)和非综合征人群的齿龈发育不足的表型表征和候选基因分型
机译:一种以皮肤外胚层发育异常多发性软骨发育异常和先天性Morbus Cordis为特征的综合征
机译:以ECTODERmaL DYspLasIa,pOLYDaCTYLY,CHONDRO-DYspLasIa和先天性痣为特征的综合征3例报告
机译:先天性主动脉瓣狭窄继发于先天性双尖瓣主动脉瓣发育不良而没有连合融合。