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机译:GMPPB相关先天性症综合征患者吡吡甾胺治疗的早期和长期效果
Hosp St Joan de Deu Neuromuscular Unit Neuropaediat Dept Inst Recerca Barcelona Spain;
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Hosp St Joan de Deu Dept Pathol Barcelona Spain;
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Hosp St Joan de Deu Rehabil &
Phys Unit Dept Barcelona Spain;
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Sant Pau Dept Genet Barcelona Spain;
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Fundacio St Joan de Deu Stat Dept Barcelona Spain;
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Navarrabiomed Dept Pediat Pediat Neurol Unit Navarra Hlth Serv Pamplona Spain;
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Congenital myasthenic syndrome; Dystroglycanopathy; Muscular dystrophy; Gmppb; Pyridostigmine; Motor functional scales;
机译:3,4-二氨基吡啶和吡啶斯的明的治疗Lambert-Eaton肌无力综合症的疗效:一项随机,双盲,安慰剂对照,交叉研究。
机译:先天性染发素综合征,具有暂鼻炎:临床,神经生理学和遗传特征在19名患者的长期随访中
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机译:Dok7先天性肌炎综合征
机译:使用源自患者血液样本的诱导多能干细胞进行转录建模和IGF-1治疗在Phelan-McDermid综合征中的评价
机译:3PC-027 Amifampridine和Pyridostigmine硬胶囊治疗先天性肌炎综合征:案例报告
机译:先天性染发素综合征,具有暂鼻炎:19例患者的长期随访中的临床,神经生理学和遗传特征
机译:Csp第298号患者的长期随访,“获得性免疫缺陷综合症(艾滋病)和艾滋病相关综合症”患者的治疗