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机译:非营养不良的肌肌梭智利队列,具有SCN4A GLY1306GLU变体的优势
Pontificia Univ Catolica Chile Div Pediat Escuela Med Unidad Neurol Pediat Diagonal Paraguay;
Univ Chile Dept Pediat &
Cirugia Infantil Norte Av Independencia 1027 Santiago 8380453 Chile;
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Pontificia Univ Catolica Chile Dept Lab Clin Escuela Med Diagonal Paraguay 362 Santiago 8330077;
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Pontificia Univ Catolica Chile Dept Salud Publ Escuela Med Diagonal Paraguay 362 Santiago;
Pontificia Univ Catolica Chile Dept Neurol Escuela Med Diagonal Paraguay 362 Santiago 8330077;
Pontificia Univ Catolica Chile Unidad Genet &
Enfermedades Metab Escuela Med Div Pediat;
Grp Hosp Pitie Salpetriere AP HP Unitede Cardiogenet &
Myogenet 47-83 Blvd Hop F-75013 Paris;
Myotonia Congenita; Founder Effect; Apnoea; Strabismus; Laryngospasm; Carbamazepine;
机译:伴有SCN4A和CLCN1基因突变的非营养性肌强直一例
机译:具有伴随SCN4A和CLCN1基因的非营养不良肌肌肌的案例
机译:伊朗非营养性肌强直患者SCN4A基因第22和24外显子的突变分析
机译:智利一群女孩中的环境化学物质和青春期后乳房组成:策诺尔药代动力学研究的结果
机译:遗传关联研究的统计方法:多队列和稀有遗传变异方法。
机译:具有SCN4A基因突变的非营养性肌强直患者的病理学发现;病例报告
机译:患有非营养不良肌动菌菌的病理发现,具有SCN4a基因的突变;案例报告