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机译:突触前先天性染发剂综合征由于三种新突变在编码依赖性高亲和力胆碱转运蛋白的SLC5A7中的三种新突变
Univ Oxford John Radcliffe Hosp Nuffield Dept Clin Neurosci Oxford 0X3 9DS England;
Cent Manchester Univ Hosp NHS Fdn Trust Royal Manchester Childrens Hosp Manchester Lancs England;
Great Ormond St Hosp Sick Children Dubowitz Neuromuscular Ctr London England;
Great Ormond St Hosp Sick Children Dubowitz Neuromuscular Ctr London England;
John Radcliffe Hosp Dept Paediat Neurol Childrens Hosp Oxford England;
Manchester Univ NHS Fdn Trust Manchester Ctr Genom Med Manchester Lancs England;
Manchester Univ NHS Fdn Trust Manchester Ctr Genom Med Manchester Lancs England;
Great Ormond St Hosp Children NHS Fdn Trust Dept Clin Neurophysiol London England;
Univ Oxford Wellcome Ctr Human Genet NIHR Oxford Biomed Res Ctr Oxford England;
Univ Oxford Wellcome Ctr Human Genet NIHR Oxford Biomed Res Ctr Oxford England;
Univ Oxford John Radcliffe Hosp Nuffield Dept Clin Neurosci Oxford 0X3 9DS England;
Univ Oxford John Radcliffe Hosp Nuffield Dept Clin Neurosci Oxford 0X3 9DS England;
Congenital myasthenic syndromes; Neuromuscular junction; SLC5A7; High-affinity choline transporter; beta 2-adrenergic agonists;
机译:突触前高亲和力胆碱转运蛋白受损导致先天性肌无力综合征伴发作性呼吸暂停。
机译:人高亲和力胆碱转运蛋白1(CHT1 / SLC5A7 SLC5A7)中的新型P.SER263phe突变导致致命形式的胎儿αkinesia综合征
机译:胆碱转运蛋白突变在严重的先天性骨髓综合征中扰乱运输机定位
机译:鉴定DPAGT1作为突变引起先天性染发素综合征的新基因
机译:高亲和力胆碱转运蛋白CHT的活性和亚细胞运输的分子调控。
机译:突触前高亲和力胆碱转运蛋白受损导致先天性肌无力综合征伴发作性呼吸暂停。
机译:突触前高亲和力胆碱转运蛋白受损导致先天性肌无力综合征伴发作性呼吸暂停。
机译:GaBa转运蛋白中结构 - 功能关系的突变探针:突触前抗惊厥结合位点的研究