机译:NAA15中的变体引起小儿肥厚性心肌病
Childrens Hosp Philadelphia Dept Pediat Div Human Genet Philadelphia PA 19104 USA;
Childrens Hosp Philadelphia Dept Pediat Div Cardiol Philadelphia PA 19104 USA;
Univ Southern Calif Keck Sch Med Childrens Hosp Los Angeles Dept Pathol Los Angeles CA 90007;
Childrens Hosp Philadelphia Dept Pediat Div Human Genet Philadelphia PA 19104 USA;
Childrens Hosp Philadelphia Dept Pediat Div Cardiol Philadelphia PA 19104 USA;
Childrens Hosp Philadelphia Dept Pediat Div Human Genet Philadelphia PA 19104 USA;
Childrens Hosp Philadelphia Dept Pediat Div Human Genet Philadelphia PA 19104 USA;
exome sequencing; hypertrophic cardiomyopathy; NAA10; NAA15; neurodevelopmental disorder;
机译:通过“没有MyoFiber Disarray的肥厚性心肌病”突发的心脏死亡 - 肥厚性心肌病或单独实体的变体?
机译:后外侧肥厚型心肌病:肥厚型心肌病的一种罕见但具有临床意义的变体
机译:孤立性乳头肌肥大:肥厚型心肌病的变种?不要错过肥厚型心肌病
机译:具有罕见的MyBPC3基因突变变体的顶端肥厚性心肌病
机译:心肌肌霉素结合蛋白C3变体在肥大心肌病中的作用:基因型 - 表型结合在斑马鱼模型中
机译:肥厚型心肌病患儿在诊断时的风险分层:小儿心肌病登记研究组的报告
机译:完整的外显子组测序与整合的变体注释预测相结合,鉴定出肥厚型心肌病的致病性肌球蛋白必需轻链变体
机译:肥厚型心肌病患者心率变异相关积分的动态分析。