机译:Poirier-bienvenu神经发育综合征:CSNK2B具有异常线性生长的致病变异的患者报告
Atwal Clin Genom &
Personalized Med Palm Beach FL USA;
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Univ Miami Miller Sch Med Dr John T Macdonald Fdn Dept Human Genet Miami FL 33136 USA;
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CSNK2B; dopamine; intellectual disability; seizures; stature;
机译:鉴定新型<斜斜体> CSNK2A1 Italic>变体与okur-chung神经发育综合征患者的基因型 - 表型关系:案例报告及系统文献综述
机译:两种无关患者的新型纯合OSGEP基因致病性变异综合征:案例报告和文学审查
机译:PUF60基因在Verheij综合征中的作用:首例中国汉族患者从头突变的病例报告并复习文献
机译:基于基因的证据表明捷克乳腺癌患者的药基因和致癌基因中罕见的致病性变异负担
机译:在诊断为Beckwith-Wiedemann综合征的患者中观察到后颅窝畸形和其他CNS异常
机译:新型CSNK2A1变体的鉴定和邻神经发育综合征患者患者的基因型 - 表型关系:一个案例报告和系统文献综述
机译:两种无关患者的新型纯合OSGEP基因致病性变异综合征:案例报告和文学审查
机译:热带脾肿大综合征患者血清对恶性疟原虫的体外生长抑制作用