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机译:一种具有严重巴特科帕帕斯综合征的家庭中的一种新型纯合的RIPK4变体
Karadeniz Tech Univ Dept Med Biol Fac Med TR-61080 Trabzon Turkey;
Mugla Sitki Kocman Univ Dept Med Genet Fac Med Mugla Turkey;
Karadeniz Tech Univ Dept Med Biol Fac Med TR-61080 Trabzon Turkey;
Karadeniz Tech Univ Inst Hlth Sci Dept Med Biol Trabzon Turkey;
Karadeniz Tech Univ Dept Med Biol Fac Med TR-61080 Trabzon Turkey;
Bioscientia GmbH Dept Human Genet Ingelheim Germany;
Karadeniz Tech Univ Dept Med Biol Fac Med TR-61080 Trabzon Turkey;
Bartsocasamp; 8208; Papas syndrome; NFamp; 8208; amp; 954; B; RIPK4; TGFamp; 8208; amp; 946; 1; Wnt;
机译:鉴定具有Bartsocas-Papas和CHAND综合征表型特征的RIPK4新型突变
机译:外显子组序列将RIPK4鉴定为Bartsocas-Papas综合征所在地。
机译:严重先天性击球蜥蜴:鉴定两个家庭中的新型纯合lox基因变种
机译:急性重症呼吸综合征的重症病例的临床分型和预警的潜在参数
机译:小儿种芽髓倾向于骨髓性综合征,初步评估和管理的专家指导和SAMD9和SAMD9L变体的重要性,以及数据库开发对这些罕见综合征的重要性
机译:Bartsocas-papas综合征:印度尼西亚严重常血散隐性形式的第一个案例报告
机译:外显子组序列将RIpK4鉴定为Bartsocas-papas综合征基因座
机译:稻足:温水浸泡足综合症变种。第二部分。现场实验,相关性。