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机译:KIF2A中的变体导致广泛的临床介绍; 用皮层发育不良,复杂的患者的新型变异的计算结构分析,其他脑畸形3
Univ Tsukuba Hosp Dept Pediat Ibaraki Japan;
Univ Tsukuba Hosp Dept Pediat Ibaraki Japan;
Univ Tsukuba Hosp Dept Pediat Ibaraki Japan;
Univ Tsukuba Hosp Dept Pediat Ibaraki Japan;
Univ Tsukuba Hosp Dept Pediat Ibaraki Japan;
Univ Tsukuba Hosp Dept Pediat Ibaraki Japan;
Univ Tsukuba Hosp Dept Pediat Ibaraki Japan;
Univ Tsukuba Hosp Dept Pediat Ibaraki Japan;
Univ Tsukuba Hosp Dept Pediat Ibaraki Japan;
Univ Tsukuba Hosp Dept Pediat Ibaraki Japan;
Showa Univ Dept Pediat Sch Med Tokyo Japan;
JA Toride Med Ctr Dept Pediat Ibaraki Japan;
Keio Univ Ctr Med Genet Sch Med Tokyo Japan;
Keio Univ Ctr Med Genet Sch Med Tokyo Japan;
Keio Univ Ctr Med Genet Sch Med Tokyo Japan;
Keio Univ Ctr Med Genet Sch Med Tokyo Japan;
Univ Tsukuba Hosp Dept Pediat Ibaraki Japan;
cortical dysplasia; complex; with other brain malformations 3; developmental delay; KIF2A; lissencephaly; neural migration;
机译:在携带CCND2变体的个人中严重呈现和复杂的脑畸形
机译:中线“大脑中的大脑”:全前脑畸形与前早体性皮质发育异常
机译:中线“大脑中的大脑”:全脑前突的异常变体,并伴有前早体皮质皮质发育不良。
机译:与非癌症对照组相比,接受和不接受化疗的非中枢神经系统癌症患者的大脑皮层结构差异:采用临床指征扫描的横断面MRI研究
机译:基因组变异的计算分析:检测和表征人类基因组中的结构变异。
机译:携带CCND2变体的个体的严重表现和复杂的脑畸形
机译:脑马赛克Rheb变体的梯度导致皮质发育不良的连续体
机译:结节性硬化症患者TsC1和TsC2变异体的生化特征