机译:新颖的非常规变体扩大了OPHN1基因的等位基因谱
Sapienza Univ Rome Dept Human Neurosci Rome Italy;
Univ Belgrade Clin Child Neurol &
Psychiat Belgrade Serbia;
Sapienza Univ Rome Dept Human Neurosci Rome Italy;
Univ Pavia Dept Mol Med Via Forlanini 14 I-27100 Pavia Italy;
Univ Campania Luigi Vanvitelli Dept Precis Med Naples Italy;
Sapienza Univ Rome Dept Human Neurosci Rome Italy;
Univ Pavia Dept Mol Med Via Forlanini 14 I-27100 Pavia Italy;
allelic spectrum; BAR domain; oligophrenin; OPHN1; prolineamp; 8208; rich domain;
机译:PAX6 PAX6 PAX6墨西哥墨西哥先天性Aniridia患者的等位基因异质性:扩展七种新致病变种的突变谱
机译:甲氨基谷氨酸尿症个体中甲氨基转移酶-环脱氨酶基因变异的等位基因谱
机译:两名具有新AAAS基因突变的意大利患者扩大了Triple A(Allgrove)综合征的等位基因和表型谱
机译:药物诱导型QT综合征患者心脏离子通道基因的等位基因变体
机译:等位基因变异改变SLE的CD45E613R鼠模型中SLE发病机制的不同阶段。
机译:新型双位式变体扩大了SPTBN4相关的遗传和表型光谱
机译:建立的低钠基因基因中的等位基因变异扩大了我们对表型谱的了解
机译:m1s不是单一基因,等位系统:不同的刺激m1s决定因素,是至少两个非神经,无关联基因的产物