机译:非染色纤维纤维化胰腺癌ossificans progressiva:来自安哥拉的儿童与ACVR1(G328E)变体
Katyavala Bwila Univ Fac Med Benguela Angola;
Univ Penn Perelman Sch Med Dept Orthopaed Surg Philadelphia PA 19104 USA;
Univ Penn Perelman Sch Med Dept Orthopaed Surg Philadelphia PA 19104 USA;
Katyavala Bwila Univ Fac Med Benguela Angola;
Katyavala Bwila Univ Fac Med Benguela Angola;
Katyavala Bwila Univ Fac Med Benguela Angola;
Univ Penn Perelman Sch Med Dept Orthopaed Surg Philadelphia PA 19104 USA;
Univ Penn Perelman Sch Med Ctr Res FOP &
Related Disorders Philadelphia PA 19104 USA;
ACVR1; BMP pathway signaling; bone morphogenetic protein; fibrodysplasia ossificans progressiva; FOP variant; heterotopic ossification;
机译:ACVR1 p.Q207E导致典型的骨化性纤维增生症,并且在功能上与工程化的组成型活性ACVR1 p.Q207D变体不同
机译:多系统性骨化性纤维化增生的严重变异(ACVR1 c.772G> A; R258G):两名患者的报告
机译:ACVR1(587T> C)突变型骨化性纤维增生:第二篇报道
机译:Fibrodysplasia Ossificans进展:从罕见疾病中断的见解
机译:生成诱导多能干细胞衍生的纤维型胰腺类骨质人进化患者的内皮细胞 - Activina和BMP诱导的Alk2受体激活=普通钨患者的疾病模型= Induzierten ploripotenten
机译:ACVR1 p.Q207E导致典型的骨化性纤维增生症并且在功能上不同于工程化的组成型活性ACVR1 p.Q207D变体
机译:在迄今为止报道的最有效的骨化性纤维增生症变体中发现了一个富含甘氨酸/丝氨酸的结构域中的新型ACVR1突变
机译:安哥拉妇幼保健项目:最终报告 - 加强安哥拉的妇幼保健服务。