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机译:AICARDI-GTIERES综合征可能存在于X-Linked adrenoleukystrophy阳性新生儿筛选
Lucile Packard Childrens Hosp Div Med Genet Dept Pediat Stanford CA USA;
Lucile Packard Childrens Hosp Div Med Genet Dept Pediat Stanford CA USA;
Rady Childrens Hosp Div Med Genet Dept Pediat San Diego CA USA;
Lucile Packard Childrens Hosp Div Med Genet Dept Pediat Stanford CA USA;
Lucile Packard Childrens Hosp Div Med Genet Dept Pediat Stanford CA USA;
Lucile Packard Childrens Hosp Div Med Genet Dept Pediat Stanford CA USA;
Stanford Univ Dept Pathol Stanford CA 94305 USA;
Rady Childrens Hosp Div Med Genet Dept Pediat San Diego CA USA;
Lucile Packard Childrens Hosp Div Med Genet Dept Pediat Stanford CA USA;
Lucile Packard Childrens Hosp Div Med Genet Dept Pediat Stanford CA USA;
Lucile Packard Childrens Hosp Div Med Genet Dept Pediat Stanford CA USA;
Aicardi-Goutieres syndrome (AGS); C26:0 lysophosphatidylcholine (C26:0-LPC); newborn screen (NBS); very long chain fatty acids (VLCFA); X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD);
机译:用于血迹干燥血液斑点的非常长链脂肪酰肉碱的效用
机译:新生儿筛查鉴定的X链腺肾上腺杂交妇女MRI监测:META分析和协商指南
机译:用于新生儿筛选X型肾上腺抑制作用,生物素酶缺乏和半乳糖虫血症的多重串联质谱法测定其他酶测定和生物标志物
机译:通过液相色谱 - 串联质谱法(LC-MS / MS)对新生儿筛选新生儿筛选的进展(X-ALD)
机译:X联肾上腺白质营养不良的研究实验模型
机译:用于在X型肾上腺抑制作用的新生儿筛选中测量非常长链脂肪酰基肉碱的效用
机译:X-Linked adrenoleukodystrophy:病理学,病理生理学,诊断测试,新生儿筛查和治疗
机译:疑似病例报告索引16岁男性X连锁肾上腺脑白质营养不良患者表现为退行性中枢神经系统疾病。