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机译:在新生儿筛查中检测到Cobalamin J病:新型变异和正常的神经发育课程
Univ Minnesota Dept Pediat Div Genet &
Metab Minneapolis MN 55455 USA;
M Hlth Fairview Minneapolis MN USA;
Univ Minnesota Dept Pediat Div Clin Behav Neurosci Minneapolis MN 55455 USA;
Univ Minnesota Dept Pediat Div Genet &
Metab Minneapolis MN 55455 USA;
Univ Minnesota Dept Pediat Div Genet &
Metab Minneapolis MN 55455 USA;
ABCD4; cobalamin J; homocysteine; methylmalonic acid; neurodevelopment; newborn screen;
机译:通过新生儿筛查检测到西班牙裔儿童钴胺蛋白C(CBLC)疾病的神经心理学影响
机译:通过新生婴儿筛查发现的蛛网膜囊菌中维生素C病的发展意义
机译:杜阿尔特(DG)半乳糖血症:通过新生儿筛查发现的儿童生化和神经发育评估的初步研究
机译:在疾病正常配对下一代测序数据中检测小体细胞变异的方法的比较研究
机译:美国法布里病的新生儿筛查:对家庭成员的社会心理影响的评估
机译:低肉碱水平患者新生儿筛查错过的钴胺素C病
机译:自闭症中De Novo Valiants的果蝇功能筛选揭示有害变种,并促进发现罕见的神经发育疾病
机译:镰状细胞病:新生儿和婴儿的筛查,诊断,管理和咨询。临床实践指南第6号;镰状细胞病:新生儿和婴儿的综合筛查和管理。第6号临床医生快速参考指南;新生儿和婴儿的镰状细胞病。家长指南