机译:隐性MyH3变体导致“挛缩,翼状胬肉和可变骨骼融合综合征1B”模仿脑脊卡变体多个翼状综合征
Univ Helsinki HUS Diagnost Ctr HUSLAB Dept Clin Genet Helsinki Finland;
Univ Helsinki Inst Mol Med Finland FIMM Helsinki Finland;
Helsinki Univ Hosp Helsinki Finland;
Univ Oulu Dept Clin Genet Oulu Univ Hosp Med Res Ctr Oulu Oulu Finland;
Univ Oulu Dept Clin Genet Oulu Univ Hosp Med Res Ctr Oulu Oulu Finland;
Helsinki Univ Hosp Helsinki Finland;
Univ Helsinki Inst Mol Med Finland FIMM Helsinki Finland;
Univ Helsinki HUS Diagnost Ctr HUSLAB Dept Clin Genet Helsinki Finland;
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Univ Helsinki HUS Diagnost Ctr HUSLAB Dept Clin Genet Helsinki Finland;
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arthrogryposis; "Contractures; pterygia; and variable skeletal fusions syndrome 1B"; CPSKF1B; Escobar variant of multiple pterygium syndrome; MYH3; spondylocarpotarsal synostosis syndrome;
机译:用CPSFS1A(挛缩,翼状胬肉和脊柱杆菌融合综合征1A)鉴定五代家庭中MyH3基因的新致病变种
机译:TPM2中的纯合的内肾内变异引起多种翼状胬肉综合征和先天性肌病的隐性继承的excobar变体
机译:与多发性翼状syndrome肉综合征的Escobar变异严重程度的家族间变异相关的截断性CHRNG突变
机译:计算分析氯喹对人心室短QT综合征变异1和变异3的作用
机译:小儿种芽髓倾向于骨髓性综合征,初步评估和管理的专家指导和SAMD9和SAMD9L变体的重要性,以及数据库开发对这些罕见综合征的重要性
机译:与多发性翼状syndrome肉综合征的Escobar变异严重程度的家族间变异相关的截断性CHRNG突变
机译:与多发性翼状syndrome肉综合征的Escobar变异严重程度的家族间变异相关的截断性CHRNG突变
机译:稻足:温水浸泡足综合症变种。第二部分。现场实验,相关性。