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机译:NAD(P)HX脱水酶截断突变与急性疾病恶化的神经发育障碍有关
Juntendo Univ Grad Sch Med Intractable Dis Res Ctr Diagnost &
Therapeut Intractable Dis Bunkyo;
Juntendo Univ Grad Sch Med Intractable Dis Res Ctr Diagnost &
Therapeut Intractable Dis Bunkyo;
Hokkaido Univ Grad Sch Med Dept Paediat Kita Ku Sapporo Hokkaido 0608638 Japan;
Asahikawa City Hosp Dept Paediat Asahikawa Hokkaido 0788510 Japan;
Chiba Childrens Hosp Dept Metab Midori Ku Chiba 2660007 Japan;
Chiba Childrens Hosp Dept Metab Midori Ku Chiba 2660007 Japan;
Juntendo Univ Grad Sch Med Intractable Dis Res Ctr Diagnost &
Therapeut Intractable Dis Bunkyo;
Hokkaido Univ Grad Sch Med Dept Paediat Kita Ku Sapporo Hokkaido 0608648 Japan;
Saitama Med Univ Dept Paediat &
Clin Genom Fac Med Moroyama Saitama 3500495 Japan;
Chiba Childrens Hosp Dept Metab Midori Ku Chiba 2660007 Japan;
Juntendo Univ Grad Sch Med Intractable Dis Res Ctr Diagnost &
Therapeut Intractable Dis Bunkyo;
机译:回复:NAD(P)HX脱水酶蛋白截断突变与急性疾病加剧的神经发育障碍有关
机译:NAD(P)HX脱水酶(NAXD)缺乏:发热性疾病加剧了一种新的神经变性疾病
机译:NAD(P)HX脱水酶(NAXD)缺乏:发热性疾病加剧了一种新的神经变性疾病(Vol 142,PG 50,2019)
机译:与严重的神经发育障碍相关的Cav2.1突变削弱通道门控。
机译:NAXE突变破坏细胞的NAD(P)HX修复系统并导致早期的致命性神经代谢紊乱
机译:NAD(P)HX脱水酶(NAXD)缺乏:发热疾病加剧了一种新的神经变性疾病