基因是否重要?先天性黑素细胞痣的基因型‐表型与基因型结果的相关性

摘要

Summary 先天性黑素细胞痣(CMN,通常称为“痣”)由色素细胞组成,色素细胞含有发生了改变(突变)的基因。我们知道不同的痣具有不同的遗传突变(或“基因型”),并且不同的痣在外观和行为上也有所不同,即它们具有不同的“表型”。 CMN 很少会与大脑的问题相关,或者极少会发展成恶性肿瘤(黑色素瘤)。这些伦敦的研究人员回顾了 134 名儿童的 156 个 CMN,以查看特定的基因型是否会引起特定的表型。 这些儿童的表型趋于更严重:76% 出生时有两个或更多的 CMN,大多数 CMN 较大,8 个有恶性黑色素瘤,而 29% 的人脑部 MRI 扫描异常。关于基因型,有 68% 的痣 NRAS 基因发生突变,7% BRAF 基因发生突变,25% 两种基因均未突变。 在同一位患者中研究了两种不同的痣,它们具有相同的基因型。该研究未显示基因型与恶性肿瘤或神经系统疾病之间有任何关系。但是,较大的痣通常有 NRAS 突变,而块状痣大多伴有 BRAF 突变而非 NRAS 突变。 在显微镜下检查块状痣表明,肿块不是由 CMN 细胞组成,而是由脂肪和结缔组织组成,其中 CMN 组织在顶部延伸。 作者得出的结论是,尽管已证明基因检测在恶性黑色素瘤中有用,其中基因型可以指导治疗选择,但没有必要对痣进行基因检测。 本摘要涉及研究:基因是否重要? 先天性黑素细胞痣的基因型‐表型与基因型结果的相关性