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机译:I112M SOD1突变导致ALS在四个地中海家庭中快速进展且外显率降低
Amyotrophic lateral sclerosis; haplotype; I112M mutation; phenotype-genotype correlation; SOD1;
机译:I112M SOD1突变导致ALS在四个地中海家庭中快速进展且外显率降低
机译:杂种DLX5废话突变与孤立的分裂手/脚畸形相关,在两个无关的家庭中穿透性和表达力降低
机译:荷兰创始人突变SDHD.D92Y在大型多代家庭中显示出对神经节瘤发展的减少的外显力。
机译:快速尸检肿瘤和模型的深度测序显示出肿瘤进展的可能驾驶员突变
机译:混合效应均值评分方法,在GEE框架中进行两阶段纵向研究的最佳设计,以及将协变量添加到Markov模型方法中以表征HIV基因突变的进展。
机译:家族性地中海热的突变和单倍型研究揭示了新的祖先关系并证明了阿什肯纳兹犹太人口中携带者频率高且外et减少的证据。
机译:家族性地中海热的突变和单倍型研究揭示了新的祖先关系,并证明了阿什肯纳兹犹太人口中携带者频率高且外et减少的证据。