СИНДРОМ ГУРЛЕР: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ И СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К ЛЕЧЕНИЮ - 15-ЛЕТНИЙ ОПЫТ ТРАНСПЛАНТАЦИИ ГЕМОПОЭТИЧЕСКИХ СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК ПАЦИЕНТАМ С СИНДРОМОМ ГУРЛЕР В РОССИЙСКОЙ ДЕТСКОЙ КЛИНИЧЕСКОЙ БОЛЬНИЦЕ

摘要

Аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) — эффективный радикальный метод терапии пациентов с синдромом Гурлер, позволяющий восстановить продукцию α L идуронидазы на достаточном уровне, что не позволяет прогрессировать заболеванию. Цель исследования — оценить эффективность ТГСК в терапии пациентов с синдромом Гурлер. Материалы и методы исследования: проведен анализ 38 случаев ТГСК от НLА-совместимых родственных, неродственных доноров 35 пациентам с диагнозом мукополисахаридоз ?-Г типа с использованием различных источников трансплантата и применением бусульфан- и трео-сульфансодержащих режимов кондиционирования. Результаты: выбор донора и оптимального режима кондиционирования является фактором, влияющим на эффективность лечения. Миелоаблативный бусульфан-содержащий режим кондиционирования снижает риск отторжения трансплантата и персистенции смешанного химеризма, а также обеспечивает ЦНС-?engraftment? и скорую коррекцию психоневрологического статуса.