МЕТОДОЛОГИЧЕСКИЕ ПОДХОДЫ К ДИАГНОСТИКЕ ПАРОКСИЗМАЛЬНОЙ НОЧНОЙ ГЕМОГЛОБИНУРИИ

摘要

Представлена диагностика пароксизмальной ночной гемоглобинурии (ПНГ). ПНГ - орфанное заболевание, характеризующееся отсутствием GPI-якоря на клетках крови в результате мутации гена P1G-A на коротком плече Х-хромосомы. Некоторые белки, связанные с GPI-якорем, выполняют функцию защиты от активации компонентов комплимента и образования мембранатакующего комплекса (МАК). Наиболее подвержены действию МАК эритроциты, подвергающиеся разрушению в кровеносном русле. Поэтому одним из основных признаков ПНГ является комплемент-зависимый внутри-сосудистый гемолиз, показатели которого длительное время играли ключевую роль в диагностике ПНГ. Современным методом диагностики ПНГ является проточная цитометрия. Рекомендовано направлять на исследование ПНГ-клона пациентов с гемолизом неясного генеза, тромбозом церебральных вен и вен живота, тромбоцитопенией и макроцито-зом, а также больных с апластической анемией, миелодиспластическим синдромом, миелофиброзом. Для диагностики ПНГ используется международный протокол, рекомендованный Международным обществом клинической цитометрии (2010 г.). На^и разработан метод оценки ретикулоцитов с целью выявления ПНГ-клона. Доказана высокая корреляция размера ПНГ-клона, измеренного среди ретикулоцитов согласно предложенному способу, с ПНГ-клоном в числе грануло-цитов и моноцитов, определенных согласно международному стандартизованному подходу.