НЕИНВАЗИВНАЯ ПРЕНАТААЬНАЯ ДИАГНОСТИКА АНЕУПАОИДИЙ ПАОДА, ОСНОВАННАЯ НА СЕКВЕНИРОВАНИИ ВНЕКАЕТОЧНОЙ ДНК КРОВИ БЕРЕМЕННОЙ ЖЕНЩИНЫ

摘要

Обзор посвящен различным подходам к неинвазивной пренаталъной диагностики методом высокопроизводительного секвенирования. Приведены основные принципы, возможности, преимущества и недостатки как полногеномного, так и таргетного подхода. Описаны результаты работ, опубликованных за последние 4 года, в которых определяются чувствительность и специфичность тестов и проводится сравнение с общепринятыми методами. Описываются технические и биологические ограничения метода и обсуждается целесообразность его использования как диагностического и скринингового.