АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФИЗМА RS4986938 ГЕНА ESR2 С РАЗВИТИЕМ ГИПЕРПЛАЗИИ ЭНДОМЕТРИЯ

摘要

Цель исследования. Изучить ассоциации полиморфизма rs3020394 и rsl884051 гена ESR1, rs4986938 гена ESR2 с развитием гиперплазии эндометрия. Материал и методы. В исследование включена 1501 женщина: 520 пациенток с простой гиперплазией эндометрия и 981 индивидуумов контрольной группы. Проведено генотипирование полиморфизма rs3020394 и rsl884051 гена ESR1, Ы986938 гена ESR2. Результаты. Установлена ассоциация полиморфизма rs4986938 гена ESR2 с развитием гиперплазии эндометрия. Генотип А/А является фактором риска развития заболевания (OR=l,43). Полиморфизм rs4986938 гена ESR2 имеет значимые регуляторные эффекты (находится в регионе гистонов, маркирующих энхансеры в 17различных органах и тканях, регионе гиперчувствительности к ДНКазе-1 в 6 тканях, регионах регуляторных мотивов ДНК, являющихся сайтами связывания с 5 транскрипционными факторами - CTCF_knownl, Nr2f2, Pax-61, Рах-8_1, RAR) и влияет на экспрессию генов ESR2, SYNE2, MTHFD1.