НОВАЯ МУТАЦИЯ ГЕНА GPIIIa В РОССИЙСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ - Leu40Arg, СЦЕПЛЕННАЯ С Leu33Pro

摘要

Центральная роль в осуществлении первичного гемостаза принадлежит гликопротеиновому комплексу IIb/IIa, который является рецептором фибриногена на поверхности тромбоцитов. В настоящий момент известны: единственная мутация в гене GPIIIa - Leu33Pro - и одна мутация в гене GPIIIb -Ile843Ser, усиливающие сигнальные функции данного рецептора и ассоциированные с развитием артериальных тромбозов. В представленном исследовании описана новая мутация гена GPIIIa, заключающаяся в нуклеотидной замене Т на G в положении 1585, что приводит к замене Leu на Arg в положении 40 аминокислотной последовательности белка.