RNA修飾異常と疾患

摘要

筆者らはミトコンドリア病において，tRNA修飾が欠損することが原因で発症する病型を見いだした．この例はRNA修飾の異常がヒトの疾患の原因になっていることを示した初めての例である．本稿では，疾患に関わるRNAエディティング異常やRNA修飾酵素の異常，さらにはsnoRNAの発現欠損が疾患と結び付いている例を紹介する．今後は，タンパク質遺伝子の異常のみならず，RNAの質的な異常も，疾患の原因として考えていく必要があるであろう．