日本人集団における色素性乾皮症A群遺伝子の創始者変異を有する保因者の頻度

摘要

広島·長崎の約1，00O人を対象として、PCR－RFLP法を用いてXPA遺伝子の創始者変異の有無をスクリーニングした。 その結果9名が創始者変異のヘテロ接合体（保因者）と判明した。