血清学的性状による分類が困難であった稀なA亜型の家系

摘要

発端者は46歳女性,既往歴なし,近医で血液型判定不能であったため当院での精査を希望し受診した.家系調査 を目的として母親70歳および長男19歳,長女17歳についても血液型検査を行った.発端者の血液型検査はAuto Vueによる力ラム凝集法で抗Aの反応が1+と弱く,試験管法にて抗Aは1+,抗Bは陰性,抗A_1レクチンは陰性, 抗Hレクチンは4+の反応を示した.転移酵素活性測定では血漿中にA転移酵素活性は検出されなかった.フロー サイトメトリーによるA抗原の解析では陰性領域にピークを有し,Ax型と類似したヒストグラムであった. 遺伝子解析ではexon6と7における直接シークェンス法にてA307/O01と判定した.子供2名は発端者と同様の結 果が得られた.A307は血清学的にA3B型と分類した家系から報告されており,トランスの位置にB101を有してい たことからallelic enhancementによりA抗原が増強していたと考えられている.本症例はトランスの位置に を有するためA抗原の発現が弱く,血清学的検査において通常検出されるA_3型よりも弱い反応を示したと考えられ た.