毛孔性紅色粃糠疹の遺伝学的背景

摘要

毛孔性紅色粃糠疹は6つの病型に分類される.近年，家族性毛孔性紅色粃糠疹の病因として CARD14遺伝子の変異が報告された.しかし毛孔性紅色粃糠疹の病型とCARD14遺伝子変異 との関連は明らかでなかった.しかし2017年に，PRP type VがCARD14遺伝子変異あるい は多型と関連するがそのほかの病型はほとhど関連しないことが明らかにされた.CARD14遺 伝子変異による炎症性角化症をCARD14関連乾癬(CARD14 mediated psoriasis ： CAMPS)と 呼び，PRP type Vの他に家族性乾癬，膿疱性乾癬を発症することがある.自己炎症性角化症と は表皮角化細胞に存在する蛋白質をコードする1遺伝子の変異ないし多型が病因に大きく関与し 炎症性角化症を発症する疾患群で，Il-36受容体拮抗因子欠損症，CAMPS, familial keratosis lichenoides chronica が含まれる.