血友病Aの遺伝子解析と治療の進歩

摘要

血友病Aの遺伝子異常の特徴は,遺伝子異常の種類が多彩であること,重症患者の多くに逆位が存在すること,それぞれの変異のホットスポットが特にみられないことなどがあげられる.逆位はイントロン22内と500kb以上も離れた上流域との組み換えに起因するもので,われわれの教室の解析では,約40%の重症患者に検出された。