遺伝性鉄過剰症家系にみられたH－ferritin遺伝子異常一新たな鉄過剰症原因遺伝子異常？

摘要

原発性へモクロマトトシス（HC）は，鉄吸収の増加および組織への鉄親和性の亢進によって肝·心などの実質臓器に鉄沈着を来す疾患であり，遺伝性が証明されるもの（遺伝性HC）と散発例とがある。 遺伝性HCの原因は，白人では90％以上の症例でHFE－1遺伝子あるいはHFE－3 （transfernn receptor-2）遺伝子の変異によることが示されているが,アジア·アフリカなどの白人以外の人種においては，HFE異常の頻度はきわめて少ないと推定されている。