骨髄異形成症候群におけるスプライシング装置の異常

摘要

骨髄異形成症候群(MDS)とその関連疾患(MDS/ MPN)は，無効造血による治療抵抗性の血球産生異常， 血球形態の異常と急性骨髄性白血病(AML)への移行 を特徴とする難治性造血器腫瘍である。過去10年間 の精力的な研究によって，MDSその他の関連疾患で高 頻度に観察される多数の変異の同定が進み，その分子病 態の理解には大きな進展が認められたが,これらの遺 伝子はde novo AMLや骨髄増殖性疾患においても同様 に変異が認められるなど，MDSを特徴づける分子病態 についてはなお不明な点が多い。