薬物動態試験，第vin因子結合能アツセィと遺伝子解析を用いて確定診断したフォン?ヴィレブランド病タイプ2N

摘要

フォン?ヴィレブランド病(von Willebrand disease: VWD)は，血液凝固第Vin因子（Factor VIE: FVffl) と複合体を形成するフォン?ヴィレブランド因子 (von Willebrand factor: VWF)の量的または質的異常 に基づく先天性出血性疾患である。 VWDは，主 に皮下出血や鼻出血などの皮膚.粘膜からの出血症 状を主徴とし，本邦の登録患者総数は1,215人であ る。